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备孕二孩的家庭青睐基因检测

发表时间:2018-12-29 00:00

近几年,癌症发生率持续上升,癌症筛查和预防受到越来越多市民关注。而近期,中国首个“肿瘤遗传咨询门诊”在广州开业,其成为针对肿瘤“高危人群”的个体化健康管理领域的新军。据悉,“肿瘤遗传咨询门诊”可为高发生率和高死亡率的肿瘤病人及其家属提供肿瘤遗传咨询服务,评估其在不同年龄段的患癌风险,指导相应的规避措施。目前,有不少备孕二孩的市民过来咨询、检测基因。


“高危人群”更需健康管理计划


“具有肿瘤家族史的人群,尤其是小于40岁的低龄肿瘤患者及家属、两个或者两个以上同种癌症患者家族史阳性的成员、双侧同种癌症患者、遗传性肿瘤基因检测阳性者,都属于肿瘤遗传的高危人群。”2月15日,中国首个“肿瘤遗传咨询门诊”在南方医科大学南方医院挂牌。南方医科大学客座教授、美国临床细胞基因组遗传诊断专家陆国辉教授指出,“肿瘤遗传咨询门诊”属于个体化的健康管理,内容包括有对家庭史的分析,评估家族成员遗传性肿瘤发生在不同年龄段的风险率,对准确选用肿瘤基因检测及其结果解读给予指导等。


“市民接受肿瘤遗传咨询和肿瘤基因检测,不仅可获得连续性心理咨询服务,更重要的是根据遗传性基因检测结果和家系分析解读家族史,对个体和家族成员进行患癌风险评估。”专家指出,高危人群提早进行健康管理计划,有助于制定更有效更具有针对性的肿瘤防治措施,进而降低肿瘤发病率和死亡率。除此之外,必要时可开展家属成员的基因检测,提供治疗和预防性咨询,制定家庭性健康管理计划。


“肿瘤种类不同,遗传性肿瘤占肿瘤病人群的比例也不同。例如,乳腺癌/卵巢癌可以高达10%,而其他诸如结直肠癌、视网膜母细胞瘤、子宫内膜癌、神经纤维瘤等的比例相对较低。”陆国辉表示:“每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因变异相关。变异遗传性肿瘤基因在同一家族里可以从上代往下代传递,导致肿瘤发生在不同辈分的多个家族成员,而变异遗传性肿瘤基因携带者一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群,例如,携带BRCA1突变基因的个体罹患乳腺癌的几率高达85%以上”。


不少备孕二孩的家庭前来咨询


据悉,该门诊开诊以来,一直采取预约一对一面诊的方式,医生会根据咨询者的家族病史及健康现状具体分析,再制定个性化的基因检测方案,最后根据基因检测结果给出健康管理建议和方案。“开诊以来最明显的是,有很多备孕二孩的市民过来咨询,他们对于肿瘤遗传的担忧较突出。”陆国辉称,通过分析父母携带的肿瘤基因,可以预知孩子的未来患病风险。“有的肿瘤遗传因素并不明显,通过检测可打消这部分人群的顾虑。”


南方医科大学南方医院妇产科主任钟梅称,现在准备生二孩的人群十分庞大,由于高龄、经济收入相对稳定等原因,他们在备孕时对孩子未来的健康十分关注。“目前我国的产前检查并未包括有肿瘤遗传的检测项,而该项目在国外已经有开展。”钟梅称,正是由于有肿瘤家族史的这部分人群对于孩子未来健康状况存在担忧,该医院才设立这个门诊,让这部分人群能有一定的风险预知和应对方案。


日前,市民黄女士告诉记者,她正在备孕二孩,他们夫妻俩年龄均已过40岁,因此,她除了做常规检测,还准备去查一查基因。黄小姐称,她看中的正是专家能根据基因检测结果对他们家庭提供健康管理计划和建议。


国内基因检测水平与欧洲相当


根据智研数据中心整理的数据显示,2013年,测序行业市场规模达到10亿元。据不完全统计,仅2013年我国在仪器和试剂上的投入就超过了20亿元。


某基因研究室医学博士付国兴在接受采访时曾表示,目前基因检测水平美国为第一梯队,中国由于近几年的迅猛发展,其水平已与欧洲国家相当,面向癌症患者的精确个体化用药,以及癌症、心血管高危人群的遗传基因检测的市场份额也在快速增长。


目前国内开展比较成熟的还有面向孕妇的无创产前基因检测,另外还有面向健康人群的个人基因组检测。据记者了解,目前,无创产前基因测序临床试点在广州有5家三甲医院入选,分别是南方医院、中山大学附属第一医院、广东省妇幼保健院、广州医学院第三附属医院、广州市妇女儿童医疗中心。


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